La medicina general

Los estudios científicos tratan de dar una explicación a los múltiples desórdenes genéticos que sufren las personas. Existen diferentes orígenes, como la mutación genética no deseada, frecuente en muchos cánceres, y la duplicidad de cromosomas, de forma accidental o por un defec­to en los genes heredados.

Las alteraciones en el núme­ro de cromosomas constituyen la causa más común de desorden genético tanto en los abortos espontáneos como en el recién nacido. Habitualmente, las más frecuentes corresponden a las trisomías (presencia de tres cro­mosomas en lugar de los dos habituales) en el par 21 (síndro­me de Down), en el 18 (síndro­me de Edwards) y en el 13 (sín­drome de Patau). Las dos últi­mas causan malformaciones múl­tiples que dan lugar, en la mayoría de los casos, a la pérdida fetal. Cuando se diagnostican en el recién nacido, éstos no suelen superar el año de vida.

Enfermedades por desorden genético

La detección convencional de estas anomalías se realiza mediante el estudio del cariotipo fetal. Para ello, es necesario el cultivo de células presentes en el líquido amniótico, que se obtie­ne mediante la amniocentesis. Esta prueba consiste en la intro­ducción de una aguja hueca a tra­vés del abdomen de la embara­zada para llegar a la matriz y extraer líquido amniótico del saco vitalino. Posteriormente, se rea­liza un estudio citogenético, que requiere al menos dos semanas. Gracias a este análisis se pueden detectar diversos problemas en el feto: alteraciones tanto en el número como en la estructura de los cromosomas, translocaciones y enfermedades metabólicas hereditarias.

Tras la extracción del líquido amniótico se comprueba que el feto no ha sufrido ningún daño y que la madre no presenta hemo­rragias ni pérdidas de líquido. Normalmente, es necesario guar­dar reposo durante un par de días. Aunque es una prueba segura, siempre existe, tras su realiza­ción, cierto riesgo de aborto espontáneo.

Otra prueba de diagnóstico prenatal consiste en la biopsia de las vellosidades coriónicas, las prolongaciones vasculares del cortón (una membrana fetal exter­na) del embrión que intervienen en la formación de la placenta.

Según comenta el Dr. Juan Menaya Fernández, especialista del Centro de Estudios Genéti­cos del Sanatorio San Francisco de Asís, de Madrid, frente a la existencia de circunstancias que requieran un análisis más rápi­do, como por ejemplo, la pre­sencia de alteraciones bioquími­cas o hallazgos ecográficos, que hagan sospechar una posible alte­ración cromosómica, se debe rea­lizar un diagnóstico prenatal rápi­do de las alteraciones en el núme­ro de cromosomas mediante QF-PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction), un análisis de marcadores específi­cos para cada par cromosómico.

Esta prueba consiste en la ampli­ficación de ADN con cebadores fluorescentes. La ventaja de esta técnica es que puede llevarse a cabo en cualquier tipo de mues­tra fetal además de en el líquido amniótico no cultivado y la vello­sidad corial, en sangre y tejidos fetales. Es indiferente la edad gestacional y la cantidad de muestra suficiente es de 0,5 -1,5 ml de líquido amniótico. Otra de las ventajas que presenta es el análisis simultáneo de los cinco cromosomas (21, 18, 13 y cro­mosomas sexuales x e y) en un plazo de tiempo corto, de 24 a 48 horas. Aunque la fiabilidad es muy alta, un 98 por ciento, se recomienda el estudio simultá­neo del cariotipo fetal mediante el análisis citogenético para con­firmar el resultado.

Por otra parte, son recomen­dables la amniocentesis y la ecografía prenatales en el caso de las parejas con al menos un 1 por ciento de riesgo de tener un hijo con un defecto en el cerebro o en la médula espinal.